Collie Eye Anomalie (CEA)

Die Erkrankung

Bei der CEA handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der es zur Veränderungen an der Netzhaut des Auges kommt.

CEA kann in verschiedenen Schweregraden ausgeprägt sein. In manchen Fällen sind die Veränderungen der Netzhaut nur gering, die Krankheit verläuft unbemerkt. Es kann auch zur Ausbildung sogenannter Kolobome kommen, hierbei handelt es sich um Ausbuchtungen der Netzhaut im Bereich des Sehnervenkopfes. Nur wenn das Kolobom große Teile der Netzhaut einnimmt, kann die Sehkraft beeinträchtigt werden. Bei der schlimmsten Form der CEA kommt es durch Blutgefäßveränderungen zu Blutungen in der Netzhaut. Dies kann eine Netzhautablösung zur Folge haben, was zur Erblindung des Hundes führt.

Der Schweregrad der Erkrankung verändert sich bei einer CEA im Laufe des Lebens nicht, ein betroffener Hund erblindet also nicht erst im Alter. Die mildeste Form der CEA, die sogenannte CRH (chorioretinale Hypoplasie) ist beim Welpen nur bis zu einem Alter von ca.9 Wochen erkennbar, danach wird sie durch Pigmenteinlagerungen überdeckt. Hunde, deren CEA-Erkrankung im Alter nicht mehr festgestellt werden kann, nennt man "Go-Normals".

Die Mutation und der Erbgang

Die CEA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen.

Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, das die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

Die CEA folgt einem autosomal rezessiven Erbgang.

Es gibt drei Genotypern:

1.Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an CEA zu erkranken.

Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2.Genotyp N/CEA (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an CEA zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an seine Nachkommen weitergebe.

3.Genotyp CEA/CEA (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an CEA zu erkranken. Er wird die Mutation zu 100% an seine Nachkommen weitergeben.

Vererbungstheorie:

Normal = gesunder Hund

Carrier = vererbt Gendefekt, aber nicht erkrankt

Affected = vererbt Gendefekt und ist erkrankt

Beide Elterntiere Normal = Nachzucht alle Normal

Ein Elternteil Normal / Ein Elternteil Carrier = Nachzucht 50% Normal / 50 % Carrier

Ein Elternteil Normal / Ein Elternteil Affected = Nachzucht alle Carrier

Beide Elternteile Carrier = Nachzucht 25% Normal / 50% Carrier / 25% Affected

Ein Elternteil Carrier / Ein Elternteil Affected = Nachzucht 50% Carrier / 50% Affected

Beide Elternteile Affected = Nachzucht alle Affected

Der DNA Test

Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Welpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Tiere identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.

Um eine maximale Testsicherung zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.

Der Gentest sagt nichts über den Beginn und den Schweregrad der Erkrankung aus.

Quelle: www.laboklin.de