CMR1 (Canine multifokale Retinopathie)

 

Multifokale Retinopathie ist eine erbliche Augenerkrankung, die viele Hunderassen betrifft.

 

Die klinischen Symptome der CMR-Erkrankung sind sehr ähnlich den Symptomen der Best-Erkrankung (Best macular dystrophy-BMD) bei Menschen. BMD und CMR sind Erkrankungen der Netzhaut, die durch Mutation im Gen VMD2-Vitelliform Macular Dystrophy 2 Gen verursacht wird. VMD2 ist bei Menschen und ebenfalls bei Hunden ein Gen für Bestrophin, der für die korrekte Bildung des Pigmentepithels der Netzhaut verantwortlich ist. Mutation in diesem Gen verursacht Atrophie des Pigmentepithels und führt zur ernsthaften Beschädigung des Zentralsehens.

 

Die CMR-Krankheit entwickelt sich sehr früh, noch vor dem vierten Lebensmonat eines Welpen. Sie äußert sich durch Akkumulation des Materials unter der Netzhaut, was eine graurosa Färbung der Läsion verursacht. Diese Läsion, die Bläschen ähnlich sind, sind unterschiedlich groß und verformt und sind sehr gut in beiden Augen der betroffenen Hunde erkennbar. Einige Bläschen auf der Netzhaut können sich ohne dauerhafte Folgen zurückbilden, andere bilden nicht entfernbare Narben. Trotz der dauerhaften Beschädigung der Netzhaut bei den betroffenen Hunden, kommt es zur vollkommenen Erblindung erst im höheren Alter.

 

CMR1 ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei Homozygoten, Hunde mit beiden mutierten Allelen "r/r" und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel beider Elternteile. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere (R/r"-Träger) gedeckt werden, 25% der Nachkommen werden gesund sein, 50% der Nachkommen werden Träger sein und 25% der Nachkommen werden mit CMR betroffen sein.

 

Quelle:Genomia:CMR1

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